teesneuro.org

 

By Yolande Lai Li-Ching and Yap Zhi Jiun (final year students, Malaysia) &  Dr Shahir Ahmad (Neurology registrar, Malaysia)

By the time this gets published, I imagine Yolande and Zhi will be qualified. Sorry guys! My fault!!

Introduction

Movement disorders involve either too much or too little movement.

    Vs       Source: Google image

In more descriptive words, movement disorders are conditions that include  involuntary improvement that are abnormal in initiation, implementation, velocity,  frequency or posture.

One of the most common, and important, is Parkinson’s disease (PD), where there is a mixture of too little (bradykinesia) and too much movement (tremor and drug-induced dyskinesia).

The details of PD can be found here –> Parkinson’s disease

What we will be discussing instead are “hyperkinetic movement disorders”.

The common (essential) hyperkinetic movement disorder Vs less common (nice to know) are as follows.

Common	Less common
Chorea Dystonia Myoclonus Restless legs syndrome Tremor Tics	Abdominal dyskinesia Akathitic movements Ataxia/asynergia/dysmetria Athetosis Ballism Hemifacial spasm Hyperekplexia Hypnogenic dyskinesia Jumping disorders Jumpy stumps Movement of toes and fingers Myokymia and synkinesis Myorhythmia Paroxysmal dyskinesia Periodic movements in sleep REM sleep behavior disorder Stereotypy

Building the whole picture:

Do not panic when you come across any movement disorders cases in your future practice or in  your coming exams.

The Four steps systematic approach will help you to get clearer overall picture,  or at least gain good marks in your exams.

STEP 1: Always describe the movement that you observed. This is also known as

phenomenology.

What kind(s) of involuntary movement(s) is/are present?-What is the nature of any improvement of movement?

*Table 2 might help you a bit

(NB. Often this is straightforward but sometimes the movements do not fall neatly into a  single descriptive category and combined terms are used eg, myoclonus-dystonia)
STEP 2: Are there any associated neurological symptoms/clinical syndromes?

What mix of phenomenology is present?-What other neurological or systemic features are present?

 

(NB. Abnormal movements can be part of a more widespread neurological disorder or a  complication of a previously diagnosed condition eg. Tremor in multiple sclerosis)

 

STEP 3: Aetio-Pathological diagnosis Are there any other medical issues? eg hyperthyroidism, Wilson’s disease, renal or liver  failure, metabolic problems or any relevant drugs currently or in the past  (Eg. β-agonists, antipsychotic medication, antiemetic)

 

STEP 4: Could it be genetic?

Drawing a family tree if there is family history would be extremely helpful

Table 2: Characteristics of the Common Types of Hyperkinetic Disorders

Chorea	Involuntary, irregular, purposeless, nonrhythmic, often abrupt, rapid, and unsustained movements seem to flow randomly from one body part to another; they are unpredictable in timing, direction, and distribution.
Dystonia	Both agonist and antagonist muscles of a body region contract simultaneously to produce a twisted posture of the limb, neck, or trunk. In contrast to chorea, dystonic movements repeatedly involve the same group of muscles. They do not necessarily flow or affect different muscle groups randomly.
Myoclonus	Sudden, brief, shock like jerks are caused by muscular contraction (positive myoclonus) or inhibition (negative myoclonus, such as asterixis).
Restless legs syndrome	An unpleasant, crawling sensation in the legs (or arms), particularly during sitting and relaxation, is most prominent in the evening (but can also occur during the day). It disappears (or is significantly relieved) during ambulation.
Tics	Abnormal, stereotypic, repetitive movements (motor tics) or abnormal sounds (phonic tics) can be suppressed temporarily but may need to be “released” at some point. The release provides internal “relief” to the patient until the next “urge” is felt.
Tremor	An oscillatory, usually rhythmic (to-and-fro) movement of one or more body parts, such as the neck, tongue, chin, or vocal cords or a limb. The rate, location, amplitude, and constancy vary depending on the specific type of tremor.

Source: Fernandez, Hubert H, A Practical Approach to Movement Disorders, Diagnosis and  Management, Second edition, Demos Medical Publishing; 2015:11

How really common it is? 

Movement disorders are far more common than we thought. The real incidence  worldwide may not reflect the true numbers as it may be under the radar. The most  common movement disorders are restless legs syndrome and followed by essential tremor.

The table shown below is to give some rough idea on the overall prevalence worldwide . 

Source:  Schrag A. Epidemiology of movement disorders. Parkinson’s Disease and Movement  Disorders. 4th ed. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2002:73–89

The spectrum of hyperkinetic movement disorders

Movement disorders present in a wide clinical spectrum rather than as a single     distinctive entity.

 

 

N.B : *Tics are suppressible compared to other movement disorders Bear in mind, functional movement disorders can present with any form of this wide  spectrum hyperkinetic movement disorders.

To make things sometimes far more complicated,  sometimes a single description may not  be enough as a few may coexist and its blend into one another. For example, Ballismus,  Chorea, Athetosis and Dystonia often co-exist.

 

Now we shall discuss the common movement disorders and a few example of common related diseases.

1. Tremor 

Now try to describe the phenomenology that you see in this video :

 

Tremor is the second  most common involuntary movement disorder seen in clinical practice.

In the descriptive way, tremor is defined as oscillatory, usually rhythmic (to-and-fro) movement of one or more body parts, such as the neck, tongue, chin, or vocal cords or a limb. 

The rate, location, amplitude, and constancy vary depending on the specific type of tremor.

Table 1: Different types of tremor and classification

Types of tremor	Descriptions	Seen in
Resting tremor	occurs when the affected extremity is at  complete rest and diminishes with movement	Parkinson’s disease Advanced Essential tremor
Postural tremor	occurs when the affected limb is held in  position against gravity.	Essential tremor Medication induced tremor
Action or kinetic   tremor	occurs during voluntary movement.	Essential tremor
Intention tremor	marked increase in tremor amplitude  during the terminal portion of a targeted movement	Cerebellar tremor
Task-specific tremor	emerges during a specific activity.	primary writing tremor

Source: Fernandez, Hubert H et al, A Practical Approach to Movement Disorders, Diagnosis  and Management, Second edition, Demos Medical Publishing (2014)

The next diagram provides a more complete guide to the approach of tremor.

Source: Bhatia KP, Bain P, Bajaj N, Elble RJ, Hallett M et al, on behalf of the Tremor Task Force  of the International Parkinson and Movement Disorder Society. Consensus statement on the  classification of tremors. Mov Disord 2017, in press

 

Source: Bhatia KP, Bain P, Bajaj N, Elble RJ, Hallett M et al, on behalf of the Tremor Task Force  of the International Parkinson and Movement Disorder Society. Consensus statement on the  classification of tremors. Mov Disord 2017, in press

In summary……..

Essential tremor (ET)

 

It is the most common type of tremor. It is progressive, often inherited and usually  begins in later adulthood.

ET is a slowly progressive 5-8 Hz tremor that is postural and worse on action, involving the  hands, arms and may also affect the head, jaw, voice and tongue.

The tremor, usually symmetrical, is most noticeable when the arms are held up  and  during purposeful actions like eating, drinking from a cup, writing or finger nose testing.

There may be a yes–yes head tremor, although head tremor alone is rare.

Interestingly, ET can respond well to alcohol (not to encourage alcoholism but to give some diagnostic value) and relaxation.

Diagnosis is an exclusion of alternatives:

• Normal tone
• Normal coordination
• No bradykinesia
• No exposure to tremorgenic medications*
• Normal investigations (thyroid function test, plasma caeruloplasmin and 24h urinary  copper for Wilson’s disease in patients under 50 y/o)

Figure 1. Handwriting and spiral drawing by patient with essential tremor

Source : Elble RJ. Diagnostic criteria for essential tremor and differential diagnosis. Neurology 2000;54:S2–6

Source: R Bhidayasiri, Postgrad Med J 2005;81:756–762

Treatment

Treatment may not be needed for mild cases. This is mainly due to the potential side effects of the medications, especially when given for long term.

Different body parts a may also have different pharmacological responsiveness.

Lifestyle modification	● avoid caffeinated drinks ● non-medical relaxation techniques to reduce stress ● minimal amount of alcohol during social events (hmmm..)
Medication	● 1st line: ○ Propanolol ○ Primidone ( old antiepileptic, rarely used nowadays) ● 2nd line ○ Gabapetin ○ Topiramate ○ Clonazepam ● 3rd line: ○ Clozapine
Surgery	1.Deep brain stimulation of the ventral intermediate nucleus  of the thalamus 2.Focused ultrasound device(latest therapy and technically  and no knife/surgery involved https://youtu.be/UnrUXmmNF4g

The other common type of tremor is rest tremor which commonly seen in Parkinson’s disease.  The details can be found on this page –>  Parkinson’s disease

 

But for quick comparison, the table below help to highlight the differences between ET and  resting tremor.

Adapted from: Hubert Fernandez, Andre Machado, Mayur Pandya et al, A Practical Approach  to Movement Disorders, 2nd Edition, Diagnosis and Management- Demos Medical (2014)

Not to forget, the psychological tremor is another important and interesting tremor seen in the clinical practice.

Source: Manyam BV. Uncommon forms of tremor. In: Watts RL, Koller WC, eds. Movement  disorders: neurologic principles and practice. 2nd ed. New York: McGrawHill, 2004:459–80

Other types of tremors that less common are:

Other type of tremor	Presentation	Treatment
Dystonic	● Not rhythmic and tend to have a  directional element, moving more  in one direction. ● patients usually have a sensory  trick to control the tremor (geste antagoniste)	Botulinum toxin injection
Cerebellar https://youtu.be/ONeVNn0d_hA	● Slower (3 Hz) tremors that increases  as the limb is moved towards the  target (intention tremor). ● usually presented with clumsiness  or unsteadiness, incoordination,  gait ataxia and slurred speech  (dysarthria)	No medication found to be really effective
Orthostatic https://youtu.be/JIFpgSt7awo	● a rare tremor that appears in the  legs on standing.  No difficulty in walking. ●  Confirmation is by electromyography showing a 16 Hz pattern	● Clonazepam ● Gabapentin ● Levodopa

Other interesting but much rarer tremor includes:

Palatal tremor : https://www.youtube.com/watch?v=yps2i3mjbN4

Wing beating  tremor (seen in  late stage of Wilson’s disease) : https://youtu.be/JIFpgSt7awo

Holmes’ tremor  : https://youtu.be/ithJUroqUs0

 

Dystonias

What is it?

Dystonia is a movement disorder characterized by sustained or intermittent muscle  contractions causing abnormal, often repetitive, movements, postures, or both. 

Dystonic movements are typically patterned, twisting, and may be tremulous.

Dystonia is often initiated or worsened by voluntary action and associated with overflow  muscle activation pain in the contracting muscles and dystonic movements.

Anatomical distribution 

Clinical features of isolated dystonias

The present symptoms:	The absent symptoms:
•Sustained involuntary movement,  sometimes overlying spasms •Consistent directional quality •Involves same body region(s) •Enhanced or produced by activity of  involved area •Varies with change in activity or posture •Sensory tricks (geste antagoniste) may  reduce symptoms •May have associated tremor	•Weakness •Amyotrophy •Spasticity •Ataxia •Ocular abnormalities •Abnormal eye movements •Retinal changes •Cognitive impairment •Seizures

Classification of Dystonia

The Dystonia Task force by the International Movement Disorder Society 2013 has simplified  dystonia classification by using 2 axes:

Axis 1: Clinical Characteristic

Axis 2: Etiology

Source: Albernase et al,  Phenomenology and Classification of Dystonia: A Consensus Update,  Movement Disorders, Vol. 28, No. 7, 2013

Axis 2: Etiology

Nervous system pathology	Inherited or Inherited
	Inherited	Inherited	Idiopathic
Evidence of degeneration	Autosomal  dominant	Perinatal brain injury	Sporadic
Evidence of structural  (often static) lesions	Autosomal  recessive	Infection	Familial
No evidence of degeneration or structural lesion	X-linked recessive	Drug
	Mitochondrial	Toxic
		Vascular
		Neoplastic
		Brain injury
		Psychogenic

Source: Albernase et al,  Phenomenology and Classification of Dystonia: A Consensus Update,  Movement Disorders, Vol. 28, No. 7, 2013

With advancing genetic sequencing, many genes have been identified that associate with  certain types of dystonia. (but yet many gene are yet to be discovered) The list is quite long and exhausting, but you don’t have to know in  details.   The most important are Dopa-responsive dystonia (aka Segawa’s disease (DYT5a gene) which has a remarkable response with relatively  small doses of levodopa and Oppenheim/Primary dystonia (DYT1 gene) which has potentially good response with deep brain stimulation therapy.

Dopa-responsive dystonia (Segawa disease) or DYT5. 

Also known as hereditary progressive dystonia with diurnal fluctuations (Segawa et al, 1976). Age of onset is in childhood ( 1 to 12 years).  Typically present with progressive dystonia manifesting as gait disturbance or foot dystonia   and, less commonly, with craniocervical dystonia, including spasmodic dysphonia.

Initially, children show diurnal fluctuation, with progressive worsening of symptoms toward  the end of the day, and are often remarkably normal in the morning.

If not recognized and treated, the diurnal characteristic may abate, and children develop  features of  Parkinsonism. Rarely, patients with DRD  also may experience hypotonia and mild developmental delay.

The early onset of gait impairment leads to an erroneous diagnosis of cerebral palsy. Patients with DRD have  a dramatic response to small doses of levodopa.

A trial of levodopa,one tablet (100 levodopa/25 carbidopa) for 5 to 7 days, is an effective  and highly rewarding method of diagnosis. All patients remain levodopa responsive and  levodopa dependent throughout their lives. Children typically need their dose to be adjusted  as they grow older. However, adults derive benefit from the same dose for years, without any  wearing off or dyskinesias.

Dystonia body distribution in quick glance and treatment

▶ Focal

Type	Presentation	Treatment
Cervical dystonia [COMMON] https://youtu.be/iHT6N9Q8U7M	neck pain, torticollis (turning  to one side), laterocollis  (leaning to one side),  anterocollis (forwards),  retrocollis (backwards),  tremor, hypertrophy of  sternocleidomastoid or  splenius capitis	botulinum toxin injection   anticholinergics
Blepharospasm [COMMON] https://youtu.be/mqc4jas4H2Q	blinking and forced closure  of both eyes, not painful	botulinum toxin injection
Spasmodic dysphonia [RARE] https://youtu.be/Ap4BPwlyslo	strangulated speech, high  pitched strangled quality	botulinum toxin injection into  overactive laryngeal muscles
Oromandibular dystonia https://youtu.be/4Xt9Ft6jwOo	mouth and tongue affected,  jaw may close on protruded  tongue	botulinum toxin injection
Task specific dystonia eg. writer’s cramp https://youtu.be/1sfbvm0joZ0	Difficulty in performing  specific complicated motor  task, often related to patient’s  occupation	Change in technique of  carrying out task Botulinum toxin injection only  gives limited improvement

▶ Segmental; for example, Meige’s syndrome— blepharospasm, with lower face and cervical  dystonia or brachial dystonia.  video: https://youtu.be/RfnLtt716vQ

▶ multifocal – Two noncontiguous or more (contiguous or not) body regions are involved.

▶ generalised – The trunk and at least 2 other sites are involved.

▶ hemidystonia—More body regions restricted to one body side are involved. Example:  acquired brain lesions in the contralateral hemisphere

 

The classifications of dystonia are really important as it determines the treatment of choice.

For focal and segmental dystonias the treatment of choices involves botulinum neurotoxin  injection, in which the side effect profile is far less common (safer) and tend to be more localized.

On the other hand, the treatment or generalized dystonias often involves medications or surgery (deep brain stimulation).

Key Investigations

• Details medical and family history
• Excludes Wilson disease (as it is potential treatable disease)
  • 24 hr urinary copper
  • Plasma caeruloplasmin
  • Slit lamp examination for Kayser-Fleisher rings
• Genetic testing
  • DYT1 (for young onset)
  • Huntington’s disease and SCAs
• Full blood count and fresh blood film for acanthocytes
• MRI brain scan
• Therapeutic trial of levodopa

Myoclonus 

Often happens in a boring lecture and then a sudden thunderbolt-like-jolt woke you up. You pretended nothing had happen but the lecturer obviously noticed that.. It felt as if you were “falling into the void”.

All of us experienced the hypnic jerk at some point of time in our life, especially when we  were on the edge of sleep and these are normal. It can occur without other neurological  deficits (essential myoclonus).

By definition, myoclonus is is defined as a brief, shock like, jerky involuntary movement  involving one muscle or a group of muscles.

This is how it look like : https://youtu.be/N01NidRGe24

Myoclonus is seen in several epileptic neurodegenerative conditions, including mitochondrial  disorders (myoclonic epilepsy with ragged red fibers), Lafora body disease, neuronal ceroid  lipofuscinosis, and in other lysosomal storage disorders.

When myoclonus is pathological it is more often a feature of an underlying disease than a  primary disorder.

Myoclonus can be classified according to the distribution or origin of the myoclonus generator.

Distribution	Origin of the myoclonus generator
Focal	cortical
Multifocal	subcortical
Segmental	brainstem
Generalized	Spinal
	Peripheral

Characteristics that differentiate anatomical subtypes of myoclonus

Zutt, R. et al. Nat. Rev. Neurol. 11, 687–697 (2015)

Negative myoclonus: https://youtu.be/mMsrq8GQ8Bk

Brainstem myoclonus:  https://youtu.be/xCBpig4qVG4

Propiospinal myoclonus: https://youtu.be/Oha-0w0oBmk

Teesta Soman, Anthony E. Lang, Movement disorder,Continuum Lifelong Learning Neurol  2009;15(6):167–190.

Zutt, R. et al. Nat. Rev. Neurol. 11, 687–697 (2015)

Investigation is directed by the clinical situation, and management is usually of the underlying disorder.

Key investigations:

EEG

MRI of brain/spine

Urinary copper?

Treatment

Source: Fernandez, Hubert H et al, A Practical Approach to Movement Disorders, Diagnosis  and Management, Second edition, Demos Medical Publishing (2014)

Myoclonus in epilepsy

Commonest: Juvenile myoclonic epilepsy

Rare: Progressive myoclonic epilepsies which patients present with myoclonus but later  develop generalised seizures, ataxia and dementia.

Treatment: Sodium valproate is the first line medication. Alternatively, lamotrigine and  levetiracetam are helpful

(NB. DO NOT prescribe carbamazepine, phenytoin or gabapentin as these medication will  make the epilepsy worse)

Hyperekplexia

One form of interesting but rare (brain stem in origin ) myoclonus is Hyperekplexia.

Hyperekplexia is defined as a pathologic exaggeration of the normal startle response.

It is characterized by a reflex jerk to auditory, somatic, or visual stimuli that produces a  sudden grimace; abduction of the arms; and flexion of neck, trunk, elbows, hips, and knees.

A classic feature is a prominent startle response to nose taps that does not suppress with  repeated testing. In an older child or adult, exaggerated startle; hyperreflexia; abnormal, wide-based gait (probably compensatory because of repeated falls secondary to startle); tonic spasm;  and paroxysms of jerking are present.

Hereditary hyperekplexia is caused by a mutation in the subunit of the glycine receptor,  leading to a disruption in the chloride ion channel

Clonazepam can have a marked ameliorative effect on these symptoms.

Tonic laryngeal spasm may also occur, putting these patients at a risk of respiratory arrest. Seizures may also be present.

A novel eight-step diagnostic algorithm for myoclonus

Zutt, R. et al. Nat. Rev. Neurol. 11, 687–697 (2015)

 

Chorea……Ballismus……Athetosis

 

Interestingly, definition of Chorea has been unchanged since 19th century. Chorea derives  from the Greek word choreia meaning dance.

 Chorea is defined as an involuntary movement that is brief, irregular, nonrhythmic,  non purposeful and flows from one body part to another in a random fashion.

Unlike dystonia which is predictable, chorea is unpredictable (important clue).

The movements typically last longer than myoclonus and are briefer than dystonia (although  dystonia may be combined with chorea in some patients).

It is usually present at rest and may increase with distracting maneuvers such as counting  or performing mental arithmetic. The movements may be partially suppressible or  incorporated into voluntary movements to make them less conspicuous. They usually  disappear in sleep.

Chorea can be unilateral or bilateral. It can affect all body parts: face, trunk, and limbs.

 

It may blend into:

Ballismus when the movements are of large amplitude and intensity, involving proximal muscle groups

Athetosis when slow writhing distal movement involved.

 

In adults, the most common form of chorea is drug induced chorea e.g Levodopa induced  chorea in Parkinson’s patient – better known as dyskinesia.

Out of this context, the most common cause of acquired chorea is vascular disorder e.g  stroke. Interestingly, in Asia, the most common cause of chorea in adult is endocrine causes  e.g hyperglycaemia (particularly in type-II DM).

In term of genetic chorea, Huntington Diseases is the most important cause in any part of  the world

It also can be classified to Primary and Secondary Chorea

In children, chorea is rare and autoimmune chorea responsible for most the cases.

Teesta Soman, Anthony E. Lang, Movement disorder,Continuum Lifelong Learning  Neurol 2009;15(6):167–190.

Teesta Soman, Anthony E. Lang, Movement disorder,Continuum Lifelong Learning  Neurol 2009;15(6):167–190.

Acanthocytes (spiculated red blood cell)

Source: Rola Zamel, Razi Khan, Rebecca L Pollex and Robert A Hegele – Abetalipoproteinemia : two case reports and literature review. Orphanet Journal of Rare Diseases 2008, 3:19.

How to treat Chorea?

The main goal of management is treatment of the underlying condition rather than of the  chorea itself. This includes removal of the offending drug, normalization of glycemia,  immunomodulatory therapy for autoimmune chorea, or removal of an underlying neoplasm.

Anti-choreic medication are

1. Atypical neuroleptics (evidence is scared)
2. Tetrabenazine(monoamine depleter) effective but costly and tolerability profile
3. Pallidal deep brain stimulation (DBS)for  pharmacoresistant chorea or ballismus   with significant disability.

We will discuss about 3 types of chorea that are relatively common compared to other  type of chorea.

1.Sydenham chorea aka St Vitus dance

This is the most common cause of childhood chorea and is autoimmune in origin.

Chorea usually begins within 2 to 6 months following group A β-hemolytic streptococcal  pharyngitis. This is related to anti-dopamine receptor antibody.

The chorea is usually generalized, although 20% to 30% of patients have hemichorea.  Distal musculature of the hands is affected with a ‘‘piano playing’’ pattern of repetitive  hand movements. Motor impersistence is prominent, and the child is not able to maintain  a firm grasp (milkmaid’s grip). Some patients are unable to maintain tongue protrusion  (known as adder’s tongue or darting tongue). Emotional lability and behavioral changes,  including obsessive compulsive behavior, often accompany this syndrome (basal ganglia  dysfunction).

Although a monophasic illness in most children, approximately 30% of affected patients will experience recurrent symptoms  even months or years after cessation of their initial  illness. Female patients may have recurrence of symptoms many years  later during pregnancy (chorea gravidarum) or when exposed to oral contraceptives or estrogen therapy.

Sydenham chorea is diagnosed by history and supported by the presence of an elevated antistreptolysin O titer, an elevated anti-DNAase B titer, and a positive streptozyme test or positive throat culture for streptococcus pyogenes.

The condition is usually self-limited and resolves within 6 months.

1. Valproic acid or tetrabenazine may beuseful in severe or prolonged cases.
2. Prednisone 2 mg/kg/d for 4 weeks wasfound to achieve a more rapid remission of symptoms (Paz et al, 2006).
3. IV immunoglobulinhas also been administered (Garvey  et al, 2005)in severe and protracted cases

Treatment must also be implemented to prevent rheumatic fever (oral penicillin for 10 days),  and patients must be assessed for carditis. They should receive penicillin prophylaxis for dental  or surgical interventions.

2. Benign hereditary chorea.

This is a nonprogressive chorea of childhood onset.

It is inherited as an autosomal dominant disorder, caused by a mutation in the TITF-1 gene on chromosome14.

The disease may start at any point from infancy to adolescence, is associated with progressive  decline in function until the second decade, and then is usually static. Affected children may  have delay in walking, are described as clumsy, and have frequent falls. The choreic jerks can  affect any part of the body, including the face,tongue, neck, trunk, or limbs. The choreic  movements vary greatly in frequency and severity even within the same family.

Some individuals have infrequent movements that may not be recognized by the affected  person and are only identified by an experienced examiner. Others can be so severely affected  thatthey are unable to do simple tasks such as holding a glass of water. The intensity and  frequency of the movements tend to worsen with stress or excitement and cease during sleep.  The movements have usually stabilized with no further progression, and in some families,  improvement has occurred over time . MRI of the brain is normal. No treatment may be  necessary in this condition.

The TITF-1 genetic mutation should also be considered in all children with chorea, mental  retardation, hypothyroidism, and chronic lung disease.

3. Hungtington Disease

George Huntington in 1872 (Wikipedia.org)

 

Huntington disease (HD)is the most frequent cause of a hereditary neurodegenerative  choreic syndrome. It is caused by a faulty gene on chromosome 4, producing a protein  called Huntingtin which is thought to increase the rate of cell death in the brain.

It is relatively rare disorder and affects about 8,000 people in the UK. HD is an autosomal dominant neurodegenerative disorder (each child of an affected parent  has a 50% chance of developing the disease)

The initial symptoms occur more frequently between the ages of 30 and 50, although onset  can range from childhood/adolescence (juvenile form, also known as the Westphal variant) to individuals older than 70 years of age.

HD can present to the clinician with one of three symptom complexes classically described in this condition (motor/physical, cognitive, and neuropsychiatric/emotional) or in combination. The motor symptoms include chorea, dystonia, and tics.

Source: http://www.hda.org.uk

Parkinsonism usually develops later in the course of the disease.

The juvenile form of HD presents as a predominantly hypokinetic movement disorder with  parkinsonism but also myoclonus.

How to confirm the diagnosis?

For HD, a trinucleotide cytosineadenosine-guanine (CAG) equal to or greater than 36 repeats is diagnostic in the presence of characteris tic symptoms.

Graphic showing the excessive repetitions of the cytosine-adenine-guanine (CAG) nucleotide sequence in a gene from a Huntington’s disease patient (bottom) compared to a gene from a person without the neurodegenerative disorder (top).

Credit: National Institute of General Medical Sciences, National Institutes of Health

A table summarizing the different possible results of a predictive HD gene test.

 

In the nutshell….

Source: Wikipedia.org & open.osmosis.org

The hallmark feature in clinical MRI found in adult-onset HD is caudate atrophy.

Teesta Soman, Anthony E. Lang, Movement disorder,Continuum Lifelong Learning  Neurol 2009;15(6):167–190.

What can be offered to them?

No disease-modifying therapies are available for HD (although several trials are ongoing).

The current treatment are:

1. Symptomatic/Supportive therapymainly to alleviate the symptoms
2. Anti-choreic medication – atypical antipsychotic, tetrabenazine (tobe used with caution)
3. Deep  brain stimulation for pharmachological resistant chorea with significant disability

Tics and Tourrete’s syndrome

Georges Gilles de la Tourette (1857–1904), namesake of Tourette syndrome

Check out this video of a teenager with Tourette’s syndrome who sucesfully became a tv host!

A tic is an involuntary movement or vocalization that is usually of sudden onset, brief, repetitive, and stereotyped, but nonrhythmic. 

 

Tics frequently imitate normal behavior, often occurring during normal activity and without  alteration of consciousness.

Unlike most movement disorders, tics can persist during sleep.

A tic is usually associated with a premonitory “buildup” sensation or feeling of discomfort that is often localized to the affected area. Usually,the individual experiences a sensation of relief once the tic has occurred.

 

How to clarify tics?

 

Tics can be classified as motor, phonic or vocal.

Tics can also be categorized as simple or complex, depending on the manifestation

Source: Fernandez, Hubert H et al, A Practical Approach to Movement Disorders,  Diagnosis and Management, Second edition, Demos Medical Publishing (2014)

There are few characteristics of tics that helps to differentiate from other movement disorders.

 

1. Tics are commonly associated with a premonitory sensation
2. Tics can be suppressed
3. Typically, tics do not disrupt volitional movements.
4. There can also be tic blocking, during which there is a sudden stoppage of movement.
5. The severity of tics usually waxes and wanes
6. Involvement in activities that require a great deal of attention or concentration usually  diminishes the frequency of tics.

What is Tourrete’s syndrome? How does it different from tics?

GTS is found in all ethnic groups and occurs more frequently in males than females.

Tics and GTS may be more frequent in a special education classroom

The pathophysiology of GTS is thought to involve abnormalities in corticostriatothalamocortical  circuitry.

Other behavioral abnormalities that have been associated with GTS include obsessive-compulsive disorder, attention deficit hyperactive disorder, separation anxiety, overanxious  disorder, simple phobia, social phobia, agoraphobia, mania, major depression, and oppositional  defiant behavior.

 

Tourette’s syndrome and other possible (under diagnosed) associated behaviors and psychiatric disorders

 

How to treat them?

 

The treatment of GTS is directed toward three goals:

• Control of motor and vocal tics,
• Management of behavioral disorders
• Treatment of psychiatric manifestations, ADHD, and OCD

 

In addition to pharmacologic interventions, behavioral treatments and psychiatric interventions  may be very useful

 

Comella, Cynthia L. GILLES DE LA TOURETTE’S SYNDROME AND OTHER TIC DISORDERS,  CONTINUUM: Lifelong Learning in Neurology: June 2004 – Volume 10 – Issue 3, Movement Disorders

In summary..

Teesta Soman, Anthony E. Lang, Movement disorder,Continuum Lifelong Learning Neurol  2009;15(6):167–190.

References

1. Fuller G. Hyperkinetic movement disorders: Shakes, jumps and jolts. Practical  Neurology. 2010;10(2):114-23.
2. GILLES DE LA TOURETTE’S SYNDROME AND OTHER TIC DISORDERS. Comella,  Cynthia L. CONTINUUM: Lifelong Learning in Neurology: June 2004 – Volume 10 –  Issue 3, Movement Disorders
3. Teesta Soman, Anthony E. Lang, Movement disorder,Continuum Lifelong Learning Neurol 2009;15(6):167–190.
4. Schrag A. Epidemiology of movement disorders. In: Jankovic J, TolosaE, eds.  Parkinson’s Disease and Movement Disorders. 4th ed. Philadelphia, PA: Lippincott  Williams &Wilkins; 2002:73–89
5. Fernandez, Hubert H, A Practical Approach to Movement Disorders, Diagnosis and  Management, Second edition, Demos Medical Publishing; 2005:11
6. Bhatia KP, Bain P, Bajaj N, Elble RJ, Hallett M et al, on behalf of the Tremor Task Force  of the International Parkinson and Movement Disorder Society. Consensus statement  on the classification of tremors. Mov Disord 2017, in press
7. Elble RJ. Diagnostic criteria for essential tremor and differential diagnosis. Neurology 2000;54:S2–6.Zutt, R. et al. Nat. Rev. Neurol. 11, 687–697 (2015)
8. Manyam BV. Uncommon forms of tremor. In: Watts RL, Koller WC, eds. Movement  disorders: neurologic principles and practice. 2nd ed. New York: McGrawHill, 2004:459–80.
9. www.hda.org.uk
10. wikipedia.org